EINE INITIATIVE VON AMGEN UND DER ÖSTERREICHISCHEN ATHEROSKLEROSEGESELLSCHAFT
Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
Die Veranlagung für erhöhtes Cholesterin kann vererbt werden. In diesem Fall spricht man von der Familiären Hypercholesterinämie (FH). Das bedeutet, dass eine genetische Veranlagung von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird
und daher erhöhte Cholesterinspiegel auftreten.
Die von FH Betroffenen haben ein hohes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, auch in jungen Jahren.
Erhöhtes LDL-Cholesterin kann aus mehreren Gründen entstehen: 70-80 Prozent des Cholesterins werden vom Körper selbst in der Leber produziert. Genetische Veranlagung kann bei manchen Menschen dazu führen, dass die Leber mehr
Cholesterin produziert.
Bei der Familiären Hypercholesterinämie findet sich ein spezieller Gendefekt, der zu sehr hohen Cholesterinwerten führt. Das bedeutet auch, dass erhöhtes LDL-Cholesterin von den Eltern an 50 Prozent ihrer Kinder weiter
vererbt wird. Wenn in einer Familie Fälle von (frühzeitigen) Herzinfarkten oder Schlaganfällen gehäuft aufgetreten sind, raten Experten dazu, die gesamte Familie auf Familiäre Hypercholesterinämie zu testen. Hier finden Sie dazu die
Adressen der Lipidzentren in Österreich.
Symptome
Bei von FH betroffenen Menschen liegen die Gesamtcholesterinwerte meist über 290 mg/dl.1 Gesunde Personen weisen ein geringes Risiko auf, wenn ihr Gesamtcholesterinwert unter 155 mg/dl liegt.2
Problematisch ist die Krankheit, da vor allem die jüngeren von FH Betroffenen oft keine Symptome oder Beschwerden haben. Symptome zeigen sich umso eher, je länger das erhöhte Cholesterin unbehandelt bleibt.
Zu den Symptomen zählen:
Arterienverkalkung (Atherosklerose):
Die Arterienverkalkung beginnt bei Familiärer Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter. Es bilden sich Fetteinlagerungen in den Gefäßwänden und Arterien. Dadurch wird der Blutfluss erschwert und die Bildung von Blutgerinnseln
wird begünstigt. Die Arterienverkalkung kann aber auch die Beine betreffen und eine periphere Arterielle Verschlusskrankheit (pAVK, Schaufensterkrankheit) nach sich ziehen. Sind Arterien im Gehirn betroffen, führt das zu einer
Unterversorgung mit Blut und Sauerstoff, was einen Schlaganfall zur Folge haben kann. Atherosklerotische Veränderungen hängen sowohl mit dem Gesamtcholesterinspiegel als auch mit dem LDL-Cholesterin zusammen.
Cholesterin-Ablagerungen in der Haut (kutane Xanthome):
Diese Ablagerungen entstehen bevorzugt an den Augenlidern und den Zwischenfingerfalten. Xanthome sind gelbliche Knötchen, die aber nicht zwingend auftreten müssen.
Xanthelasmen:
Dabei handelt es sich um gelbliche, erhabene „Platten“ im Bereich des Augenlides.
Cholesterin-Ablagerungen in den Sehnen (Sehnenxanthome):
Diese Ablagerungen finden sich bevorzugt an den Achilles- und Fingerstrecksehnen.
Weiße, bogenförmige Cholesterinablagerungen:
Das sind Ablagerungen am äußeren Rand der Regenbogenhaut des Auges
- 1) Quelle: https://aerztezeitung.at/2017/oaz-artikel/medizin/familiaere-hypercholesterinaemie/
- 2) Quelle: Mach F et al. Eur Heart J. 2020; 41, 111-88