Familiäre HyPercholesterinämie (FH)

FH-Broschüre

Die Veranlagung für erhöhtes Cholesterin kann vererbt werden. In diesem Fall spricht man von der Familiären Hypercholesterinämie (FH). Das bedeutet, dass eine genetische Veranlagung von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird und daher erhöhte Cholesterinspiegel auftreten.

Die von FH Betroffenen haben ein hohes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, auch in jungen Jahren.

 

Erhöhtes LDL-Cholesterin kann aus mehreren Gründen entstehen: 70-80 Prozent des Cholesterins werden vom Körper selbst in der Leber produziert. Genetische Veranlagung kann bei manchen Menschen dazu führen, dass die Leber mehr Cholesterin produziert.

 

Bei der Familiären Hypercholesterinämie findet sich ein spezieller Gendefekt, der zu sehr hohen Cholesterinwerten führt. Das bedeutet auch, dass erhöhtes LDL-Cholesterin von den Eltern an 50 Prozent ihrer Kinder weiter vererbt wird.

 

 

Wenn in einer Familie Fälle von (frühzeitigen) Herzinfarkten oder Schlaganfällen gehäuft aufgetreten sind, raten Experten dazu, die gesamte Familie auf Familiäre Hypercholesterinämie zu testen.

Symptome

 

Bei von FH betroffenen Menschen liegen die Gesamtcholesterinwerte meist zwischen 200 und 350 mg/dl. Normalerweise sollte der Gesamtcholesterinwert aber unter 200 mg/dl liegen.

Problematisch ist die Krankheit, da vor allem die jüngeren FH-Patienten oft keine Symptome oder Beschwerden haben. Symptome zeigen sich umso eher, je länger das erhöhte Cholesterin unbehandelt bleibt.

 

Zu den Symptomen zählen:

 

  • Arterienverkalkung (Atherosklerose)
  •  Die Arterienverkalkung beginnt bei Familiärer Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter. Es bilden sich Fetteinlagerungen in den Gefäßwänden und Arterien. Dadurch wird der Blutfluss erschwert und die ­Bildung von Blutgerinnseln wird begünstigt. Die Arterienverkalkung kann aber auch die Beine betreffen und eine periphere Arterielle Verschlusskrankheit (pAVK, Schaufensterkrankheit) nach sich ziehen. Sind Arterien im Gehirn betroffen, führt das zu einer Unterversorgung mit Blut und Sauerstoff, was einen Schlaganfall zur Folge haben kann. Atherosklerotische Veränderungen hängen sowohl mit dem Gesamtcholesterinspiegel als auch dem LDL-Cholesterin zusammen.
  • Cholesterin-Ablagerungen in der Haut (kutane Xanthome)
  •  Diese Ablagerungen entstehen bevorzugt an den Augenlidern und den Zwischenfingerfalten. Xanthome sind gelbliche Knötchen, die aber nicht zwingend auftreten müssen.
  • Xanthelasmen
  •  Dabei handelt es sich um gelbliche, erhabene „Platten“ im Bereich des Augenlides.
  • Cholesterin-Ablagerungen in den Sehnen (Sehnenxanthome)
  •  Diese Ablagerungen finden sich bevorzugt an den Achilles- und Fingerstrecksehnen.
  • Weiße, bogenförmige Cholesterinablagerungen
  •  Das sind Ablagerungen am äußeren Rand der Regenbogenhaut des ­Auges.

Mag. Anna Andrea Böhm, FHchol Austria: „Uns ist es wichtig, über erhöhte LDL-Cholesterinwerte aufzuklären."

 

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Letzte Aktualisierung: 19. OKTOBER 2021

Familiäre Hyercholesteri-

nämie (FH)